Marmori luusairaus

esittely

Röntgenkuvat voivat havaita marmorisen luutaudin.

Luu- ja luustojärjestelmämme ei ole jäykkä kokonaisuus, ja se käy luonnollisesti läpi vakaan muutosprosessin.

Erityiset solut, ns. Osteoklastit, hajottavat luun aineen säännöllisesti, ja solut, joita kutsutaan osteoblasteiksi, puolestaan ​​rakentavat ne uudelleen. Luun rakenteelliset vauriot, jotka aiheutuvat päivittäisistä liikkeistä ja rasituksista, korjataan kehon omilla soluilla mahdollisimman nopeasti ja luun hieno rakenne mukautetaan ympäristön tarpeisiin. Tämä antaa luustojärjestelmällemme selvän vakauden ja toiminnallisuuden.

Jos kyse on häiriöistä luuta hajottavien ja rakentavien solujen alueella, luujärjestelmä kärsii vahvuutensa ja kestävyytensä vuoksi: se on hauras ja epävakaa.

Marmorinen luutauti, joka tunnetaan myös nimellä osteopetroosi tai Albers-Schönbergin oireyhtymä, on harvinainen perinnöllinen sairaus. Kyse on yllä mainittujen luuta hajottavien solujen, osteoklastien, toimintahäiriöistä . Luujärjestelmän mallintaminen on häiriintynyt ja tasapainon muutos tapahtuu luuta rakentavien solujen hyväksi.

Koska luun resorptioaktiivisuus puuttuu, marmorinen luutauti aiheuttaa lisääntynyttä luun kerääntymistä kehossa. Tällä kerääntymisellä on patologinen luonne, koska se aiheuttaa luun arkkitehtuurin, ts. Luun rakenteen, häiriöitä ja siten luustojärjestelmän heikentyneen stabiilisuuden.

Uusintaprosessit menevät jopa niin pitkälle, että korvaavat luuytimen, joka täyttää luiden sisäpuolet ja muodostaa tärkeän osan hematopoieettisessa ja puolustusjärjestelmässämme, luulla.

syyt

Marmori luusairauden tarkka syy on edelleen tuntematon. Se perustuu luuta hajottavien solujen toimintahäiriöihin, jotka johtuvat geneettisistä muutoksista näiden solujen genomissa.

Marmori luutauti on kaksi päämuotoa:

  1. Yhtäältä on olemassa autosomaalinen hallitseva muoto. Autosomaalinen dominantti kuvaa kuvamuotoa perinnöllisyydestä, jossa kehomme geenikantajan, kromosomin, viallinen jäsen on riittävä aiheuttamaan marmorisen luutaudin ominaisuuden. Tämä muoto ilmenee yleensä vain kasvuvauhdin aikana noin 12 - 20-vuotiaana kypsyyden iässä.
  2. Tässä kohtaa erottuu autosomaalisesti recessiivinen muoto (tässä tapauksessa koko kromosomiparin molempien jäsenten on oltava viallisia), mikä aiheuttaa vaikean muodon marmorisen luutaudin varhaisessa vaiheessa, yhden tai kahden vuoden ikäisenä. Hoitamatta jätetyn toisen muodon ennuste on erittäin huono ja se voi johtaa kuolemaan varhaislapsuudessa.

oireet

Marmorinen luutauti aiheuttaa luun epävakautta ja lisääntynyttä alttiutta luunmurtumille häiriintyneen luun kiinnittymisen vuoksi. Näille murtumille on ominaista heikko paranemisalttius, joten se voi johtaa pysyvään lujuusjärjestelmän stabiilisuusrajoitukseen tai toistuviin murtumiin.

Ehkä luukipuja voi esiintyä.

Marmorinen luutauti aiheuttaa myös luun lisääntymistä hajoamisen puutteen takia, erityisesti kallon luun alueella. Luun kasvu kasvojen alueella johtaa supistumiseen, kallon hermot juoksevat sinne. Siten hermojen osat voidaan irrottaa, jotka ovat vastuussa jäljitelmälihaksistamme tai kuulomme ja tasapainotunnemme havainnoista. Tuloksena olisi ilmaisun puute halvaantuneiden kasvojen lihaksien tunteiden esittämisessä, kuurous ja huimaus. Näköhermon puristuksessa marmorinen luutauti voi johtaa sokeuteen pahimmassa tapauksessa.

Luun uudelleenmuodostusprosessit menevät jopa niin pitkälle, että korvaavat luuytimen, joka täyttää luiden sisäpuolet ja muodostaa tärkeän osan hematopoieettisessa ja puolustusjärjestelmässämme, luulla. Pienenevien luuytimen tilojen seurauksena marmorinen luutauti, maksan ja pernan solunulkoinen verenvuoto tapahtuu luuytimen ulkopuolella. Tämä verenmuodostuksen muoto esiintyy luonnollisesti syntymättömässä lapsessa kohdussa, mutta syntymän jälkeen se on patologinen prosessi. Laajentunut maksa ja perna ovat sen vuoksi myös osa marmorisen luutaudin kuvaa.

Koska verisysteemimme soluilla on myös puolustava tehtävä, se johtuu sairausprosesseista, se tulee veren muodostumisen seurauksena heikentyneeseen immuunijärjestelmään, jolla on lisääntynyt alttius infektioille.

Tärkein mineraali luujärjestelmän rakentamisessa on kalsium. Marmorinen luutauti kuluttaa kehomme kalsiumvarannot ja kuluttaa ne luun muodostumiseen ilman hajoamista. Koska veressä ei ole kalsiumkonsentraatiota, se voi johtaa lihaksen lisääntyneeseen ärtyvyyteen, joka voi esiintyä kouristusten muodossa.

Viime kädessä marmoritaudin oireiden vakavuus voi vaihdella suuresti, riippuen muodosta, toisin sanoen sairauden lievästi lievemmästä autosomaalisesta hallitsevasta tai tavallisesti huonosti esiintyvästä autosomaalisesti resessiivisesta muodosta.

diagnostiikka

Olipa kyseessä marmorinen luusairaus, hänen lääkärinsä toisaalta kyselyllä kohdistuu heidän valituksiinsa, kuten usein huonosti paraneviin murtumiin, ja toisaalta epäilee diagnoosikuvausta tekniikoilla, kuten heidän luustonsa röntgenkuvat kovettuneita.

Luurakenteen kuvallisessa esityksessä voidaan nähdä tyypillisiä marmori-luutaudin piirteitä. Röntgenkuvalle on ominaista selkärankaelinten näkyvä kolmikerroksinen rakenne, ns. Sandwich- nikamat. Lisäksi kuvista voidaan nähdä luuarkkitehtuurin voimakas puristus ja kovettuminen. Toinen ominaisuus, joka on antanut nimensä marmori-luu-sairaudelle, on pitkien luiden, kuten reisiluun tai rintaluiden tyypillinen röntgenkuvio, joka saa sen näyttämään marmorista.

Lisäksi tehdään verikokeet. Tässä voidaan havaita alennettu veren kalsiumpitoisuus, joka on ominaista marmoritaudelle, ja verisolujen väheneminen veren häiriintyneestä muodostumisesta.

Heikentyneen puolustusjärjestelmän takia kärsivät ovat useammin sairaita ja raakoja.

Harvinaisissa tapauksissa paikallispuudutuksessa suoritetaan ns. Luuytimen puhkaisu veren muodostumisen ja sairauden leviämisen arvioimiseksi luussa.

Hoito ja ennuste

Marmoriluutaudin laukaisevan syyn hoitaminen ei ole tällä hetkellä mahdollista. Oireellisesti voidaan antaa glukokortikoideja. Ne ovat steroidihormonien joukossa ja suorittavat erilaisia ​​tehtäviä kehomme alueella. Niitä käytetään tässä terapeuttisesti estämään tulehduksellisia prosesseja lääkityksellä.

Lisäksi ns. Interferoneja käytetään marmori-luutaudissa. Näillä proteiineilla on suojaavat toiminnot nopeasti kasvavissa ja lisääntyvissä kudosprosesseissa.

Ensisijainen hoito, josta on tullut viime vuosina yhä tärkeämpi ja jolla voidaan saavuttaa luun rakenteen täydellinen normalisointi, on luuytimensiirto. Tavoitteena on sairastuneen luuytimen täydellinen uusiminen ja jälleenrakentaminen terveillä luovutetuilla, veren muodostavilla kantasoluilla.

Jo tapahtuneita hermokatkoksia, jotka ovat johtaneet esimerkiksi sokeuteen, mutta joita ei voida ratkaista.


Tunnisteet: 
  • silmätautien 
  • kauneusleikkaus 
  • ups, tapahtui virhe! Tätä sivua ei löytynyt valitettavasti oli haluamasi 
  • anatomian sanasto 
  • hammaslääketiede verkossa 
  • Mieluummin

    Mieltymykset Luokat

    Näkymä

    Top