Marfan-oireyhtymän diagnostiikka

Marfan-oireyhtymän diagnoosi on monitieteinen kardiologien, radiologien, silmälääkärien, ihmisgeneetikkojen ja perhelääkäreiden yhteistyön avulla, jotka yhdessä pyrkivät varhaiseen diagnoosiin. Nykyään käytössä on vuoden 1996 ns herkkä nosologia.

luuston

  • Pääkriteerit ( yhdelle pääkriteerille osoitetaan vähintään neljä seuraavista ilmenemismuodoista ):
    • Keel-rinta ( Pectus carinatum )
    • Suppilon rinta ( pectus excavatum kirurgisella indikaatiolla )
    • Skolioosi> 20 ° tai selkärangan liukuminen
    • Alemman ylä- ja alavartalon suhde ( alle 0, 85, normaali on 1, 05 )
    • Positiivinen peukalon merkki ( kun nyrkki on kiinni, peukalon päätyosa näyttää ulos nyrkistä )
    • Positiivinen rannemerkki (omaa rannetta tartettaessa, kattavan käden peukalo ja pienisormi ovat täysin limittäin)
    • Kyynärnivelen rajoitettu pidennys
    • Laajajalka (Pes planus)
    • Asetabiilin ulkonema (protrusio acetabuli)
  • Minor kriteerit:
    • lievästi korostettu suppilo rinnassa
    • Nivelten liikkuvuus
    • Korkea, kapea ("goottilainen") kitalaki
    • Tyypillinen ulkonäkö: kapea pääkallo (dolichocephalus), uppuneet silmät (endoftalmos), alaleuka (retrognathia), poskiluiden alikehittyminen (hypoplasia), antimongoloidinen kannen sijainti

Meninges (kestävä)

  • Tärkeimmät kriteerit:
    • Aivokivien ( kestävyys ) esiintyminen coccyx- ja tailbone -alueilla ( lumbosakraalinen selkäsektaasia )
  • Minor kriteerit:
    • ei

Sydän / verenkierto

  • Tärkeimmät kriteerit:
    • Nousevan aortan ( aortan nousu ) laajeneminen ( dilaatio ), mukaan lukien sinus valsalvae ( sepelvaltimoiden alkuperä )
    • Nousevan aortan halkaisu ( leikkaus )
    • Aortan venttiilin vajaatoiminta ( sulkeutumisen puute )
  • Minor kriteerit:
    • Vasemman sydämen venttiilin (mitraaliventtiilin prolapsin) esiintyminen veren refluksilla tai ilman ( mitraalinen regurgitaatio )
    • Pääkeuhkovaltimon laajeneminen ( keuhkovaltimon laajentuminen ) ennen 40-vuotiaita ilman samanaikaista keuhkoventtiilin kaventumista ( stenoosia ) (keuhkovaltimoiden läppä) tai lisääntynyttä keuhkoresistenssiä
    • Kalsifioitu mitraalinen rengas ( osa vasemmasta sydänventtiilistä ) ennen 40 vuotta
    • Laskevan rinta- tai vatsa-aortan laajennus ( dilaatio ) tai halkaisu (leikkaaminen ) ennen 50-vuotiaita

silmä

  • Tärkeimmät kriteerit:
    • linssin yksipuolinen tai kaksipuolinen siirtyminen ( Ectopia lentis )
  • Minor kriteerit:
    • epänormaalisti litteä sarveiskalvo ( sarveiskalvo )
    • Silmämunan lisääntynyt aksiaalipituus (sipulin pituus)
    • Alipakattu iiris (hypoplastinen iiris) tai siliaarinen lihas

keuhko

  • Tärkeimmät kriteerit:
    • ei
  • Minor kriteerit:
    • spontaanisti esiintyvä keuhkojen romahtaminen (spontaani pneumotoraksi)
    • Rakkuloita keuhkoissa (apicale bullae)

Iho ja ihonalainen kudos

  • Tärkeimmät kriteerit:
    • ei
  • Minor kriteerit:
    • Ihon venytysmerkit (striae atrophicae)
    • toistuvat sisäelimet (hernias)

Genetiikka ja sukuhistoria

  • Tärkeimmät kriteerit:
    • 1. asteen sukulainen, joka täyttää nämä kriteerit
    • FBN-1 mutaation havaitseminen
    • Marfan-oireyhtymään liittyvän haplotyypin ( haploidinen genotyyppi ) havaitseminen potilaan perheessä
  • Minor kriteerit:
    • ei

Diagnoosi seuraa

1. positiivisessa FBN-1-mutaatiotutkimuksessa lisätodisteilla tärkeimmästä kriteeristä elinjärjestelmässä (esim. Sydän) ja toisen elinjärjestelmän osallistumiseen.

2. Jos perheen historia on positiivinen, ts. Ensimmäisen asteen sukulainen täyttää Gentin nosologian kriteerit, niin tärkeä kriteeri elinjärjestelmässä ja osallistuminen toiseen elinjärjestelmään oireyhtymän diagnosoimiseksi on myös välttämätöntä.

3. Diagnoosi voidaan kuitenkin tehdä myös, jos geenianalyysistä riippumatta pääkriteerit ovat kahdessa elinjärjestelmässä (esim. Sydän ja silmät kärsivät) ja kun kyseessä on kolmas elinjärjestelmä (esim. Luuranko).

luuston

Luustoalueella esiintyy elimiä, ja todisteita on yhdestä aineesta pääkriteerien luettelosta ja kahdesta alaikäisten kriteerien luettelosta. Muut diagnostiset oireet, jotka löytyvät yleensä radiografisesti, ovat tyypillisiä hämähäkkejä, jotka johtuvat phalangen ( phalanges ) kohtuuttomasta jatkumisesta, vaikka ne eivät kuulukaan Gent nosologiaan. Muut tunnistamattomat oireet ovat selkärangan muodonmuutoksia. Selkärankakanava ( selkärankakanava ) sakraalialueella ( lumbosakraali ) on pidentynyt jopa 63%: lla potilaista, mikä voidaan vahvistaa magneettikuvauksella. Jalan varressa, vasara-varpaat, Schleichzehen ( Hallux vulgaris ) ja Klumpfußdeformitäten -näyttely kasvoivat. Toisaalta polven kohdalla toisinaan löytyy polvisuojuksen korkeus ( patellar korkea ) ja nivelen ylikuormitettu sijainti. Ennenaikainen nivelrikko sairastuneissa nivelissä ei ole harvinaista.

Sydän ja verisuoni

Sydän- ja verisuonijärjestelmässä aortan tai sydämen venttiilien muutokset voidaan visualisoida erilaisilla kuvantamistekniikoilla, kuten magneettikuvaus, transesophageal ehokardiografia (ruokatorven ultraäänitutkimus) ja tietokonepohjainen tomografia. Magneettiresonanssikuvausta (MRI) ja angiografiaa (verisuonten kuvaaminen varjoaineella) sekä transthoracic ehoocardiography (ultraääni rintakehän läpi) käytetään myös. Paras menetelmä on magneettikuvaus.

silmä

Silmän tutkimus suoritetaan käyttämällä rakovalaisinta, jolla silmälääkäri raonmuotoisella valonsäteellä voi kuvata silmän eri osiot sekä verkkokalvon ja siten havaita linssin verkkokalvon irronnan tai dislokaation ( luksuksen ). Silmän elimelle osallistumiselle annetaan vähintään kaksi toissijaista kriteeriä.

genetiikka

Lisää diagnostiikkavarmuutta on epäilemättä johtunut lisääntyneestä geenianalyysin käytöstä, jonka on nyt osoitettu tunnistavan yli 80 tyyppiä mutanttifibrilliini-1-geenejä, jotka vastaavat oireyhtymästä.


Tunnisteet: 
  • kauneusleikkaus 
  • tukossa siemennesteen johdin 
  • palvelu 
  • rokotus - vahingoittaako rokottaminen enemmän kuin käyttää? 
  • urheilu ja kunto 
  • Mieluummin

    Mieltymykset Luokat

    Näkymä

    Top