Marfan oireyhtymä

Synonyymit laajemmassa merkityksessä

Tyypin 1 Fibrillopathie; Arachnodaktyliesyndrom; Spinnenfingrigkeit; Achard-Marfanin oireyhtymä; MFS

määritelmä

Marfanin oireyhtymä on harvinainen, geneettinen sidekudoshäiriö, jolle on tunnusomaista sydämen, verisuonten, silmän ja luurannan epänormaalit muutokset, joilla on tunnusmerkki pitkälle, kapealle tai hämähäkin rauhaselle. Marfan-oireyhtymän perusta on fibrilliini-1-geenin geenimutaatio, jonka vanhemmat voivat joko periä autosomaalisena hallitsevana muotona tai voi joskus tapahtua uudena mutaationa.

epidemiologia

Marfanin oireyhtymä voidaan pitää harvinaisten sairauksien joukossa Saksassa, kun esiintyvyys ( sairauksien esiintyvyys ) on 1: 10 000 ja noin 8 000 sairastuneita. Miehet ja naiset kärsivät yhtäläisesti, koska tauti ei vaikuta sukukromosomeihin. Sen nimen Marfan-oireyhtymälle antoi yksi sen ensimmäisistä kirjoittajista, Antoine Marfan, joka havaitsi vuonna 1896 pienen tytön epänormaalin pitkät ja kapeat sormet.

Sidekudos

Ihmiskehon sidekudos sijaitsee solujen ulkopuolella, sitä kutsutaan myös solunulkoiseksi matriisiksi, jota esiintyy koko kehossa. Sitä löytyy pääasiassa luista, rustosta, jänteistä ja verisuonista, mutta myös kaikissa muissa elinjärjestelmissä sidekudoksen tehtävänä on sitoa, verhoaa ja toimia ohjausrakenteena. Sidekudos koostuu proteiineista (aminohapot) ja sokeriketjuista (sakkaridit). Nämä proteiinit voivat koota sokeriketjujen kanssa suuriksi aggregaateiksi ja muodostaa sitten esimerkiksi luiden tai hiuksen Kollagenfibrillen (kollageenikuitujen rakennuspalikat). Sidekudoksen mikrofibrillit ovat myös aggregaatteja, jotka koostuvat fibrilliinikomponenteista, muista proteiineista ja sokereista. Näitä mikrofibrillejä on läsnä useimmissa sidekudoksissa ja niitä on aina elastisten kuitujen pinnalla, jotka esimerkiksi antavat joustavuutta ihon kudoksille. Mutta heillä on myös työnsä rusto- ja jännekuiduissa. Kustakin mikrofibrillien selkärankaa muodostavasta fibrilliinistä näiden proteiinien tekemiseen tarvittava geneettinen informaatio on eri kromosomeissa.

Yksi fibrilliini-1: n tehtävistä on mikrofibrillien muodostuminen, mutta sen on täytynyt olla taitettu asianmukaisesti tuotannon ( synteesin ) aikana solussa ( fibroblast ), toisin sanoen olettanut oikean rakenteen. Mikrofibrillien muodostuksessa fibrilliini vaatii erilaisia ​​auttajamolekyylejä, joita tarvitaan fibrillien silloittamisessa stabiloimiseksi. Tähän sisältyy kalsium.

Siksi on myös ymmärrettävää, että funktionaalisten mikrofibrillien puuttuminen voi johtaa päävaltimon laajenemiseen ( aortan laajentuminen ), koska niiden stabiloiva toiminto eliminoidaan fibrilliinivirheen avulla.

Raajojen liiallinen kasvu johtuu siitä, että mikrofibrillit eivät säätele toimintoa pitkien luiden pidentyneessä kasvussa. Sama pätee silmän alueellisiin kuituihin (silmälinssin ripustuslaitteistoon), jotka menettävät valtavan vakauden ja johtavat siten "linssin liettymiseen".

Joten fibrillien tämän välttämättömän oikean taivutuksen ja niiden aggregaatin muodostumisen tekemiseksi ne on sidottava kalsiumiin, joka suojaa niitä ennen kaikkea ennenaikaiselta hajoamiselta. Usein kuitenkin kalsiumin sitoutumisesta aiheutuva mutaatio vaikuttaa täsmällisesti värähtelyn alueeseen. Seurauksena on, että taitto voi epäonnistua ja mikrosäikeille altistetaan kiihtyvä hajoaminen.

Yhteenvetona voidaan todeta, että Marfan-oireyhtymän erilaiset oireet johtuvat heikentyneistä tai jopa puuttuvista mikrofibrilleistä, joita ei pystytty selvittämään viallisen fibrilliinigeenin vuoksi.

terapia

Marfan-oireyhtymän hoidon ensimmäinen askel on yleensä elämäntavan välitön säätäminen diagnoosin jälkeen. Vakavia loukkaantumisia, kuten piiskaa tai törmäyksiä muiden kanssa, kuten koripallo, lentopallo tai jalkapallo, tulisi välttää niin paljon kuin mahdollista nykyisessä Marfan-oireyhtymässä, koska tämä voi lisätä aortan halkeamisriskiä ( leikkaus ). Tämä on ongelmallista juuri siksi, että monet Marfanin oireyhtymällä kärsivät potilaat ovat valinneet koripallon, kuten koripallon, korkeudensa vuoksi. Sama riski löytyy urheilulajeista, joissa esiintyy maksimi verenpainetasoja ( verenpainepiikkejä ), kuten esimerkiksi kehonrakennuksessa. Marfan-oireyhtymä on aina aiheellista säännöllisesti seurata sairaiden alusten tilaa. Jos aortan halkaisija on alle 40 millimetriä, vuosittainen tarkastus riittää. Jos on olemassa aortan repeämisen vaara, leikkaus on väistämätöntä.

Jos halutaan saada kiireellisiä lapsia, perheen historia, jossa aortta halkeaa tai sydämen venttiilit sulkeutuvat samanaikaisesti ( aortan tai mitraalisen venttiilin vajaatoiminta), voidaan suorittaa jopa aortan ( aneurysman ) suurennuksen ollessa 50 millimetriä. Kuolleisuusaste nousee suunnitellun toiminnan yhdestä prosentista 27 prosenttiin hätätoimissa.

Yleensä tekniikka on poistaa aortan laajentunut osa ( Bentall-operaatio ). Tässä nouseva aortta ja aortan venttiili korvataan läppälaakeroivalla " komposiitti " proteesilla. Tämän menetelmän haittapuolena on antikoagulanttien ( antikoagulanttien ) elinikäinen välttämätön nauttiminen. Tämän välttämiseksi käytetään yhä enemmän Davidin tai Yacoubin mukaisia ​​läppien säilytystekniikoita, jolloin vain aorta korvataan proteesilla. Usein tuloksena oleva venttiili kuitenkin rappenee vuosien kuluessa, jolloin toinen leikkaus on tarpeen. Toisaalta, jos vasemmassa sydämen venttiilissä on heikkous ( mitraalisen venttiilin vajaatoiminta ), se tulisi korvata venttiiliproteesilla nousevan aortan jatkavan laajentumisen välttämiseksi. Jälleen veren hyytymisen elinikäinen estäminen on väistämätöntä. Jos mitraaliventtiilin jälleenrakentaminen tapahtuu, voidaan luopua näistä lääkkeistä, mikä on erityisen hyödyllistä nuorille potilaille.

Linssin luksuksen hoito käsittää yleensä linssin kirurgisen poistamisen ja toimittamisen vastaavasti voimakkaasti katkaisevalla silmälasimuotoilulla tai ylimääräisten linssikuitujen poistamisesta linssin ja näkökyvyn säilyttämisen avulla. Usein riittää kuitenkin likinäköisyyden korjaus säätämällä laseja tai piilolinssejä.

Luustojärjestelmän alueella selkärangan skolioosista, jota esiintyy puolella potilaista, voi olla apua korsetin kanssa, etenkin lapsilla. Tarkoitus on estää taivutetun selkärangan huonontuminen kasvun aikana. Pysyvä suoristus ei kuitenkaan aiheuta niitä. Jos skolioosi on yli 40 astetta, tulisi harkita ortopedin selkärangan kirurgista vakauttamista keuhko-ongelmien ja selkäkipujen estämiseksi.

Suppilo tai rintakehä hoidetaan useimmissa tapauksissa vain kosmeettisista syistä. Vain harvimmissa tapauksissa esiintyy keuhkojen, sydämen tai aortan puristus, joka on korjattava kirurgisesti.

Epämukavuus litteän jalan tapauksessa voi lievittää kipua ja parantaa kävelymukavuutta pohjallisten ja sopivien jalkineiden avulla. Jalan kaaron kirurginen restaurointi vaatii harvoin Marfanin oireyhtymää.

Asetakulaarisen kupin ulkonema vaatii hoitamista vain noin 5%: lla aikuisilta, joilta aiheutuu lonkkakipua ja liikuntarajoitteita, ja sitä hoidetaan keinotekoisella lonkkaliitoksella.

profylaksia

Verenpainelääkkeiden, beetasalpaajien, ennaltaehkäisevän käytön aortan dilataation hidastamiseksi on osoitettu olevan tehokasta, etenkin nuoremmilla, leikkaamattomilla Marfanin oireyhtymillä potilailla. Vanhemmilla tai jo hoidetuilla potilailla tehoa ei voitu määrittää.

Endokardiittiprofylaksia, joten antibioottihoito sydäntulehduksen estämiseksi, on suoritettava Marfan-potilaille kaikissa toimenpiteissä tai suurissa vammoissa, koska he ovat erityisen alttiita tälle vaurioituneiden suonien ja sydänventtiilien vuoksi.

ennuste

Marfan-oireyhtymän elinajanodote on vähentynyt merkittävästi hoitamattomilla potilailla. Optimaalisella terapialla voidaan kuitenkin saavuttaa jopa 60-vuotinen elämä edellyttäen, että sairaus ja sen hengenvaaralliset komplikaatiot on varhain diagnosoitu. Prognostinen arviointi on kuitenkin ongelmallista potilaille, jotka eivät täytä kaikkia sairauden kriteerejä. Koska Marfanin oireyhtymä on fenotyyppinen jatkuma, joka voi vaihdella vastasyntyneen Marfanin oireyhtymästä, jonka elinajanodote on alle vuosi, lievään, ilman ulkoisia oireita ja melkein ilman sydämen ja verisuonien komplikaatioita, aikataulun seuraaminen on usein vaikeaa. arvioida tarkalleen.


Tunnisteet: 
  • zika - virusvaara saksalle? 
  • gynekologia ja synnytyslääketiede 
  • silmätautien 
  • sisätautien 
  • urologia verkossa 
  • Mieluummin

    Mieltymykset Luokat

    Näkymä

    Top