silmänpohjan Dystrophy

Mikä on makulaarinen dystrofia?

Makkulaarinen dystrofia on verkkokalvon sairaus, joka rajoittuu makula-alueeseen (terävän näköpiste), mikä johtaa rappeuttavaan (tuhoavaan) prosessiin. Se on perinnöllinen ja vaikuttaa yleensä molempiin silmiin ja aiheuttaa siten ominaisia ​​symmetrisiä, kahdenvälisiä muutoksia verkkokalvolla. Makulan dystrofia voi vaikuttaa vain yhteen silmään. Yleensä tauti alkaa ensimmäisen ja kolmannen vuosikymmenen välillä, potilaat ovat yleensä vielä alle kaksikymmentä vuotta vanhoja. Yksittäiset tapaukset sairastuvat kuitenkin vain yli viidenkymmenen vuoden kuluttua. Degeneraation aikana tapahtuu progressiivinen näköhäiriö, näköterävyys (näöntarkkuus) on aina alhaisempi, mutta voi pysyä heikentymättömänä pitkään. Tauti kulkee lopulta eri tavalla jokaisella potilaalla. Makulaarista dystrofiaa on eri muotoja, joille jokaiselle on ominaista erilainen sairauden kulku, puhkeaminen ja ennuste. Suurimmalla osalla potilaista kokee hitaasti etenevä ja palautumaton keskusnäkönsä menetys.

Mitkä makulaarisen dystrofian muodot ovat olemassa?

Morbus Stargardt

Yleisin makulaarisen dystrofian muoto on Stargardtin tauti, joka tunnetaan myös nimellä perheellinen nuorten makulaarinen dystrofia. Tässä makulaarisen dystrofian muodossa silmän pigmenttikerroksen muutokset voidaan nähdä jo nuorena. Ajan myötä ne menevät arpivaiheeseen, menettäen täysin alkuperäisen ruokinta- ja poistotoiminnon verkkokalvon jätetuotteista. Stargardt-tauti on peritty autosomaalisesti hallitseva, siksi termi "familiaalinen". "Nuorten" tarkoittaa sitä, että tauti alkaa varhaisessa vaiheessa, yleensä jo ensimmäisellä vuosikymmenellä. On kuitenkin tapauksia, joissa tauti alkaa myöhemmin, mutta tämä on harvinaista. Aluksi kärsivien näkö heikkenee nopeasti ja laskee yleensä noin kymmeneen prosenttiin. Sen jälkeen prosessi vakiintuu tällä tasolla ja on täysin mahdollista, että potilaat jatkavat aktiivisesti ympäristön havaitsemista, suunnistamista tai jopa lukemista ympäristöstä vahvojen näkö- ja lukulaitteiden avulla. Häikäisyherkkyys kasvaa huomattavasti, joten kärsiviä henkilöitä kehotetaan käyttämään aurinkolaseja. Yökuva on kuitenkin suhteellisen muuttumaton. Värien erottelusta tulee kuitenkin vaikeaa tai jopa mahdotonta, ja hyvin tummat ja erittäin kirkkaat värit eivät ole potilaille erotettavissa. Valitettavasti pienellä osalla potilaita tätä tautia ei voida lopettaa, ja Stargardtin tauti on käynnissä.

Morbus paras

Toinen yleisin makulaarisen dystrofian muoto on vitelliform makulaarinen dystrofia, joka tunnetaan myös nimellä Best-tauti. Se on autosomaalisesti hallitseva sairauskuva, joka tyypillisesti havaitaan elämän toisella vuosikymmenellä. Se alkaa muodostaa kellertävän pyöreä ulkonema verkkokalvossa, tarkemmin makulan alueella. Tästä syystä nimi "vitelliform", joka latinaksi tarkoittaa "munankeltuainen". Tämä suhteellisen jyrkästi rajoitettu korkeus ei vaikuta potilaan keskinäkymään varhaisessa vaiheessa. Vain sairauden edetessä muutosten laajuus ja näkövammaisuuden vakavuus kasvavat. Kellertävä Volvölbung, joka viime kädessä on myös pigmenttikerrostumia, kasvaa ja sen sisältämät pigmentit muuttuvat. Seurauksena valon esiintyminen verkkokalvolla ei ole enää mahdollista ja potilas ei voi enää havaita keskeistä näkökenttään (ts. Makulan vahingoittunutta aluetta) tässä silmässä. Reunat, ts. Verkkokalvon muut kuin keskusosat, pysyvät patologisen prosessin vaikutuksen ulkopuolella, ja siksi on edelleen mahdollista nähdä näkökentän reunalla. Joissakin tapauksissa silmän korossa on myös uusi verisuonittuminen. Paras voi vaikuttaa yhdestä silmästä, mutta se voi olla myös kahdenvälinen.

Makulan dystrofian tunnistaminen

Mitkä ovat Bestin taudin oireet?

Bestin taudin tapauksessa tauti alkaa yleensä varhaislapsuudessa, yleensä elämän ensimmäisellä vuosikymmenellä. Niiden kulku ja eteneminen ovat kuitenkin yksilöllisesti hyvin erilaisia ​​ja niitä voi olla vaikea ennustaa. Best-taudin tapauksessa vaikuttaa myös makula-alueen keskinäkö, kun taas verkkokalvon reuna ei menetä myöhemmin toimintansa. Kuten Stargardtin tauti, potilaiden häikäisevä herkkyys lisääntyy ja värien tunnistaminen ja erottaminen on entistä vaikeampaa. Se voi olla yksi silmä tai molemmat.

Mitkä ovat Stargardtin taudin oireet?

Stargardtin taudin tapauksessa tauti alkaa tyypillisesti suhteellisen yhtäkkiä niille, joille on kärsinyt akuutti näkökyvyn (näkökyvyn) menetys. Näön menetys kasvaa ajan myötä, ja potilaan nopeus ja laajuus voi vaihdella suuresti. Näkyvyyden merkittävä häviäminen voi tapahtua muutamassa viikossa tai prosessi voi viedä useita vuosia. Yleisesti voidaan todeta, että mitä myöhemmin sairaus esiintyy, sitä hitaammin sen eteneminen on. Näkökentän viat rajoittuvat keskusnäkymään, koska se vaikuttaa vain makulaan. Raja-alueet pysyvät ennallaan tänä aikana. Keskinäön alkuperäisen laskun jälkeen se vakiintuu alhaiselle tasolle, enimmäkseen noin kymmeneen prosenttiin. Siksi lukeminen vahvalla suurennuslasilla ja suuntautuminen jokapäiväiseen elämään ovat potilaalle silti mahdollisia. Häikäisyherkkyys kasvaa, minkä vuoksi monet kärsivät käyttävät aurinkolaseja. Yönäkö pysyy suurimmaksi osaksi makulaarisen dystrofian vaikeina. Värinäkö on kuitenkin muuttumassa, ja erittäin tummien ja erittäin kirkkaiden värien erottaminen on entistä vaikeampaa.

Kuinka makulaarinen dystrofia diagnosoidaan?

Kokeneen silmälääkärin on diagnosoitava molemmat makulaarisen dystrofian muodot. Lisäksi on erittäin tärkeää saada sukupuun analyysi, koska molemmat ovat perittyjä sairauksia. Osana oftalmologista tutkimusta määritetään ensin näkökyky, ts. Silmän näköterävyys. Näkökentän mittaus (perimetria) on myös hyödyllistä, jotta epäonnistuneiden verkkokalvon alueiden tarkka sijainti voidaan sallia. Muut kuvantamistekniikat, kuten optinen koherenttomografia (OCT), autofluoresenssi ja / tai fluoresenssi-angiografia, ovat myös tärkeitä makulaarisen dystrofian kulun arvioimiseksi.

Parhaassa optisessa sairaudessa optisen koheesion tomografiassa pigmentin epiteelissä oleva pyöreä ulkonema, joka on täytetty tiheällä materiaalilla (pigmentti), tunnistetaan edelleen hyvin alussa. Taudin kuluessa tämä pigmentti sitten hajoaa ja rakentuu uudelleen. Best-taudin myöhäisessä vaiheessa esiintyy surkastumista, ts. Kudoksen menetystä makulan alueella. Stargardtin taudissa rakon tutkiminen osoittaa pigmentin epiteelin kasvavaa tuhoamista ja hajoamista makulan ympärillä. Ulkonäöltään johtuen tätä tyypillistä tutkimustulosta kutsutaan myös "kohdelevyn makulopatiaksi" tai "härkäsilmäksi" (englanniksi härän silmä). Siellä on lukuisia pieniä kellertäviä kerrostumia ja pisteitä, jotka voidaan levittää verkkokalvon reunaan. Itse näköhermo pysyy kuitenkin muuttumattomana. Stargardt-taudin myöhemmissä vaiheissa pigmenttiepiteeli menetetään sitten verkkokalvon keskustasta keskiosaan. Uudelleenvaskularisaatio on jälleen mahdollista.

Lisäksi silmille on tehtävä elektrofysiologinen tutkimus. Tämä koostuu useista yksilöllisistä tutkimuksista, joista jokaisella on makulaarisen dystrofian ominaispiirre. Kuitenkin, etenkin makulaarisen dystrofian varhaisessa vaiheessa, elektrofysiologisen tutkimuksen tulokset eivät ole vielä kovin ilmeisiä eivätkä siksi ole sataprosenttisesti selviä, lisäksi olisi suoritettava molekyylin geneettinen analyysi. Erityisesti tämä voi sitten tutkia sairastuneita geenisegmenttejä (Best-taudin tapauksessa VMD2-geeni, Stargardtin taudin tapauksessa ABCA4-geeni) ja havaita tässä mahdolliset mutaatiot.

  • Näkökentässä testaus
  • Näöntarkkuuden (näöntarkkuuden) tutkiminen

Makulan dystrofian hoito

Kuinka makulaarista dystrofiaa hoidetaan?

Koska makulaarinen dystrofia on synnynnäinen sairaus, syy-terapiaa ei ole vielä ollut mahdollista kehittää. Suuriannoksisten A-vitamiinilisäaineiden ottamista ei suositella, koska on viitteitä siitä, että ne voivat vaikuttaa silmän aineenvaihduntaan ja siten kiihdyttää muutoksia makulassa. Niille, joita asia koskee, kehotetaan tekemään ns. Reunasuodatinlasit. Nämä suodattavat sinisen valon ja voivat siten suojata silmän liian voimakkaalta valon esiintymiseltä ja vähentää häikäisyä. Best-taudin tapauksessa harvinaisissa tapauksissa voidaan harkita silmän suonikalvon mahdollisen uusien verisuonittumisen hoitamista sopivilla anti-VEGF-injektioilla. Asiantuntijakirjallisuudessa on joukko tutkimuksia ja tapausraportteja, etenkin nuoremmilta potilailta, joilla tämä hoito voi hidastaa vaskulaaristumista. Valitettavasti tämä lähestymistapa ei voi muuttaa itse makulan tuhoamista. Nykyisessä tutkimuksessa yritetään kehittää kantasoluterapiaa, joka voisi mahdollisesti hoitaa makulaarista dystrofiaa. Sitä kuvataan usein erittäin hyödylliseksi potilaille osallistumisessa omatoimisiin ryhmiin, jotka mahdollistavat vaihdon sairastuneiden ja sukulaisten välillä ja edustavat siten suurta psyykkistä tukea. On myös erilaisia ​​apuvälineitä, jotka voivat auttaa potilaita helpottamaan jokapäiväistä elämää ja auttamaan heitä ylläpitämään itsenäisyyttään mahdollisimman paljon.

Makulan dystrofian ehkäisy

Mitkä ovat makulaarisen dystrofian syyt?

Makulaarisen dystrofian syitä ei voitu tutkia täysin nykyisen tiedon mukaan.

Mikä on Bestin taudin syy?

Yksi yleisimmistä makulaarisen dystrofian muodoista, Bestin tauti, on autosomaalisesti hallitseva sairaus. Tämä tarkoittaa, että syy on geeni, ja riittää, jos jompikumpi vanhemmista on sairas sairaudessa, siirtääkseen sen potilaalle. Muutokset kohdistuvat erityisesti VMD2-geenisegmenttiin, joka puolestaan ​​on vastuussa bestrofiini 1 -proteiinin tuotannosta. Tämä proteiini on todennäköisesti vastuussa verkkokalvon pigmenttin epiteelin johtavuuden säätelystä. Tämä pigmenttiepiteeli vastaa hermosolujen ravitsemuksesta ja samalla silmän hajoamistuotteen kierrätyksestä. Siten, jos VMD2-geenin mutaatiot heikentävät pigmenttin epiteelin toimintaa, silmän ja erityisesti verkkokalvon säänneltyä kokoonpano- ja purkamisprosessia ei enää taata ja heikentyvät yhä enemmän, kunnes visio on kokonaan hävinnyt.

Mikä on Stargardtin taudin syy?

Tavallisin makulaarisen dystrofian muoto, Stargardtin tauti, johtuu myös geenimutaatiosta. Tässä tapauksessa autosomaalisesti recessiivinen (molempien vanhempien on siirrettävä sairaalle alleelille sairastuneelle henkilölle) on perinnöllinen vika, joka löytyy ABCA4-geenistä. Tämä on suhteellisen suuri ja monimutkainen rakenne. Se vastaa useiden muiden proteiinien tuotannosta, joita tarvitaan tiettyjen tuotteiden kuljettamiseen. Stargardtin taudin esiintymisaste vaihtelee sen mukaan, missä mutaatio tarkalleen sijaitsee ABCA4-geenissä. Stargardtin taudissa on kuitenkin myös hyvin harvinainen autosomaalisesti hallitseva muoto. Ajan kuluessa liian paljon ruskehtavankeltaisesta hajoamistuotteesta lipofussiiniä syntyy ja kertyy silmään. Todennäköisesti häiriintynyt kuljetus on syynä makulan dystrofiaan.

Makulan dystrofian kulku

Mikä on makulaarisen distrofian ennuste?

Makulaarisen dystrofian ennuste riippuu taudin muodosta. Stargardtin taudin tapauksessa primaarisen äkillisen ja vakavan näkökyvyn heikentymisen jälkeen prosessi yleensä pysähtyy ja näkö näyttäytyy vakaalle alhaiselle tasolle, noin kymmenelle prosentille. Siksi lukeminen vahvoilla suurennuslasilla ja suuntautuminen jokapäiväiseen elämään on edelleen mahdollista. Pienellä osalle Stargardtin taudista kärsivistä potilaista patologinen prosessi ei kuitenkaan pysähty, ja näkö on heikentynyt yhä enemmän. Bestin taudissa kurssi vaihtelee potilaittain, mikä hoitavan silmälääkärin on vaikeaa antaa ennustetta. Paras voi olla yksipuolinen, mutta myös kahdenvälinen. Näkyvyys näkökentän reuna-alueilla ja yönäkö ei vaikuta makulaariseen dystrofiaan sekä Stargardtin taudissa että Bestin taudissa, joten ne pysyvät myöhässä.

Onko makulaarisen dystrofian paraneminen mahdollista?

Macular dystrofia on geneettinen sairaus. Siksi se on periaatteessa jo syntymän yhteydessä, vaikka se tuntuisi myöhemmin kyseisen henkilön elämässä. Valitettavasti lääketieteellinen tutkimus ei vielä pysty tarjoamaan tehokkaita, sivuvaikutuksellisia ja lääketieteellisesti hyväksyttäviä geeniterapioita, joten makulaarinen dystrofia on edelleen parantumaton sairaus. Ainoastaan ​​oireita voidaan kokeilla apuvälineillä, kuten aurinkolaseilla tai reunasuodatinlasilla, jotta ne olisivat paremmin siedettäviä.


Tunnisteet: 
  • Mainostamalla flash-kerroksen flash-kerroksen toiminnon tällä sivulla pitäisi antaa sinulle toiminto ja po 
  • ent 
  • tukossa siemennesteen johdin 
  • ongelmat oppimisen aikana 
  • hammaslääketiede verkossa 
  • Mieluummin

    Mieltymykset Luokat

    Näkymä

    Top