Mikä on rintasyöpägeeni?

Rintasyövän ( rintasyövän) kehityksellä voi olla monia syitä. Joissakin tapauksissa se voidaan johtaa geenimutaatioon.
On kuitenkin arvioitu, että vain 5-10% rintasyövistä perustuu perinnöllis-geneettiseen syyyn. Tässä tapauksessa puhutaan perinnöllisestä rintasyövästä. Yleisin havainto on muutos BRCA-1- tai BRCA-2-geenissä. BRCA tarkoittaa BReast CAnceria.

Miten rintasyöpägeenillä on rintasyöpäriskiä?

BRCA-1- tai BRCA-2-geenin mutaatio lisää rintasyövän riskiä jopa 80%. Vertailun vuoksi naisilla, joilla ei ole geenimutaatiota, on 10% riski saada rintasyöpä 85-vuotiaana. Lisäksi alkamisikä vähenee. Naisilla kantajilla kehittyy keskimäärin 10 - 20 vuotta aikaisemmin rintasyöpä kuin naisilla, joilla ei ole perheriskiä.
Usein tauti esiintyy ennen 50 vuoden ikää. Huomattava ja indikaatio geenimutaatiolle on rintasyövän kahdenvälinen esiintyminen samoin kuin miehillä, joilla yleensä kehittyy erittäin aggressiivinen variantti.

Jos BRCA1- tai BRCA2-geenissä on mutaatio, rintasyövän riski ei myöskään kasva, vaan myös muiden syöpien riski kasvaa. Erityisen huomionarvoista on munasarjasyöpä ( munasarjasyöpä ). Suolisto-, haiman, maha- ja eturauhassyövän riski on kuitenkin lisääntynyt.

Tuoreemmassa tutkimuksessa on vähitellen löydetty muita geenejä, jotka voivat johtaa rintasyöpään (esim. RAD51C). Perheessä on usein useita rintasyöpätapauksia geenimutaation läsnä ollessa, usein kunkin yksilön sairauden alkaessa varhain.

Mikä on BRCA-1? Mikä on BRCA-2?

Perinnölliset geenimutaatiot ovat läsnä kaikissa kehon soluissa syntymästä lähtien. Ne kulkeutuvat vanhemmissa sukusoluissa, mukaan lukien BRCA-1- ja BRCA-2-geenit. Näillä, ehjinä, on suojaava vaikutus kehon soluihin. Niiden on tarkoitus estää karsinogeneesi soluissa. Siksi niitä kutsutaan "kasvainsuppressorigeeneiksi". Jos BRCA-geeni ei kuitenkaan toimi kunnolla, se ei enää pysty täyttämään suojaavaa toimintoaan ja karsinogeneesin riski kasvaa nopeasti.

Riskien lisäämistä koskevat tutkimukset eivät ole helppoja. Viimeaikaiset luvut osoittivat seuraavan geenimutaation riskin lisääntymisen BRCA-1: ssä:

  • 80-vuotiaisiin rintasyöpään liittyvä tautiriski 72%. Keskimäärin BRCA-1-mutaatiot johtavat syöpään noin 10 vuotta aikaisemmin.

  • 40%: n riski toisen sekunnin uudelle rintasyövälle seuraavien 20 vuoden aikana

  • 44% munasarjasyövän riski

Vertailun vuoksi seuraava riskin lisääntyminen johtaa BRCA-2-mutaatioon:

  • 69-prosenttinen rintasyövän riski 80-vuotiaille

  • 26%: n riski toisen sekunnin uudelle rintasyövälle seuraavien 20 vuoden aikana

  • 17% munasarjasyövän riski

Luvut osoittavat, että geenimutaatio merkitsee riskin merkittävää lisääntymistä kärsiville. Varsinkin BRCA-1 sisältää suuren riskin.
Siksi mahdollisten geenikantajien yksityiskohtainen tutkiminen ja kyseenalaistaminen on välttämätöntä. Erityisesti, kun perheen esiintymisiä on lisääntynyt (positiivinen suvussa) ja varhainen alkaminen ja nopea eteneminen, kohteita tulee tutkia tarkasti ja seurata.

Mitä se tarkoittaa minulle, jos minulla on tämä geeni?

Kuten aiemmin mainittiin, naisia, joilla on positiivinen perheen historia, tulisi seurata tarkasti ja testata lopulta.
Ennen kuin päätetään molekyylin geneettisestä diagnoosista, on punnittava edut ja haitat ja selvitettävä diagnoosin rajat ja mahdolliset seuraukset.
Se voi auttaa tukemaan psykologista neuvontaa. Jos päätetään testin harkinta-ajan jälkeen, yleensä tutkitaan yleensä perheenjäsen, joka kärsii rinta- ja / tai munasarjasyövästä.

BRCA-1: n ja BRCA-2: n lisäksi tutkimus sisältää kahdeksan lisägeeniä ja kestää yleensä 6-8 viikkoa.
Siitä huolimatta, että geenimutaatiota ei voida havaita, perinnöllistä sairautta ei voida sulkea pois, koska aiemmin tunnetut ja testattavat geenit voivat selittää vain 35–40% perhesairauksista.

Jos geenimutaatio löydetään, perinnöllinen rinta- ja munasarjasyöpä voidaan diagnosoida. Jo sairastuneelle tämä tarkoittaa lisääntynyttä toisen syövän riskiä.
Varovaisten havaitsemismenetelmien ja toimintatoimenpiteiden neuvoja tulisi noudattaa. Seuraavat vaiheet osoittavat, että geenimutaation diagnoosilla on seurauksia koko perheelle.

1. asteen sukulaisilla on myös 50% mahdollisuus olla mutaation kantajia. Jos mutaatio voidaan havaita aiemmin muuttumattomalla henkilöllä, hänellä on lisääntynyt syöpäriski. Sen tulisi myös osallistua tehostettuihin seulontamenetelmiin ja kysyä neuvoja operatiivisesta toimenpiteestä. Varhaista havaitsemista varten sisältyy kahden vuoden välein tapahtuva rinnan tunnustelu ja ultraääni sekä rinnan vuotuinen magneettikuvauskuva 25-vuotiailta. 40 vuoden iästä alkaen on tehtävä säännöllinen mammografia (rinnan röntgenkuvaus).

Mahdollisiin mainittuihin operatiivisiin toimenpiteisiin sisältyy munasarjojen ja munanjohtimien sekä rintarauhan ennaltaehkäisevä poistaminen. Munasarjojen poisto perhesuunnittelun jälkeen (riskiä vähentävä salpingo-ovariektoomia) vähentää munasarjasyövän riskiä noin 95% ja myös rintasyövän riskiä.
Rintasyövän poisto vähentää rintasyövän riskiä noin 90%. Rintojen rekonstruointi voidaan tehdä. Leikkaustoimenpiteistä tulisi keskustella yksityiskohtaisesti hoitavan lääkärin kanssa ja punnita.

Jos perheessä ei ole geneettistä mutaatiota sairaan potilaan kanssa, jolla ei ole suurempaa riskiä verrattuna väestöön.

Kuinka paljon geenitesti maksaa?

Koosta riippuen geenitesti maksaa välillä 3000-6000 €. Jos kyseessä on kohtuullinen epäily, mutta yleensä se vastaa sairausvakuutuskustannuksista. Yli 80%: ssa tapauksista korvaus on helppoa.

Ennen kaikkea positiivinen sukuhistoria laskee kohtuullisena epäilynä. Tähdistöjä on erilaisia. Esimerkiksi perheen vähintään kolmella naisella iästä riippumatta on oltava rintasyöpä tai vähintään kahdella rintasyöpään naisella, jos yksi on alle 50-vuotias tai vähintään kahdella naisella on munasarjasyöpä tai ainakin yhdellä miehellä on rintasyöpä.
On muistettava, että vain perheenjäsenet puhuvat joko äidissä tai isässä. Suosituksia päivitetään jatkuvasti tutkimusten perusteella, ja ne tulisi lukea geenitestiä harkittaessa.

Kuinka rintasyöpägeeni periytyy?

BRCA-1: n ja BRCA-2: n mutaation perinnölle altistuu ns. Autosomaalinen dominantti perintö. Tämä tarkoittaa, että yksinhuoltaja-BRCA-mutaatio välittyy jälkeläisille 50% todennäköisyydellä.
Se on sukupuolesta riippumaton ja voidaan periä myös isältä. Jos joku ei todista mutaatiota, hän ei voi siirtää sitä eteenpäin.

Kuinka yleinen rintasyöpägeeni on väestössä?

BRCA-mutaatio on hyvin harvinainen. Vain noin yhdellä 500: sta ihmisestä on mutaatio BRCA1-geenissä ja vain noin yhdellä 700: sta on mutaatio BRCA2-geenissä.
Vain 5-10% rintasyövistä johtuu perinnöllisestä syystä, ja vain 25%: lla tapauksista on BRCA-1- tai BRCA-2-mutaatio


Tunnisteet: 
  • palvelu 
  • rokotus - vahingoittaako rokottaminen enemmän kuin käyttää? 
  • Mainostamalla flash-kerroksen flash-kerroksen toiminnon tällä sivulla pitäisi antaa sinulle toiminto ja po 
  • anatomian sanasto 
  • lastentautioppi 
  • Mieluummin

    Mieltymykset Luokat

    Näkymä

    Top