Marfanin oireyhtymän merkit

Marfan-oireyhtymän syy

Kuten edellä mainittiin Marfanin oireyhtymässä, Marfanin oireyhtymä on geneettinen tila. Fibrilliini-1-geenin ( FBN-1 ) muutos ( mutaatio ) aiheuttaa virheen mikrofibrilleissä (sidekudoksen rakenteellinen komponentti) ja elastisten kuitujen heikkenemisen, joita esiintyy pääasiassa sydämen, luurankon ja Silmä ja suonet ilmaisevat.

Autosomaalinen hallitseva perintö tarkoittaa, että mukana on autosomaalinen, ei sukupuoleen sidottu kromosomi. Ihmisen kromosomiryhmä koostuu 23 kromosomiparista. Näistä 22 paria ovat autosomeja (kromosomi 1-22) ja 1 pari ovat sukukromosomeja (X ja Y). Dominantti tarkoittaa, että geenin geneettinen mutaatio, joka on kromosomiparin kahdessa kromosomissa, johtaa tautiin, vaikka toinen ei ole patologisesti muuttunut. Jos tauti vaikuttaa vanhempiin, on 50% todennäköisyys, että lapsi sairastuu. Vakavuuden vakavuus on hyvin vaihteleva ja voi vaihdella vaikeasta vastasyntyneen Marfanin oireyhtymästä, jolla on merkittäviä oireita syntymän yhteydessä, asymptomaattisiin sairauksiin.

Mutta vaikka tauti ei vaikuta kumpaankaan vanhemmista, Marfanin oireyhtymä voi esiintyä lapsella. Tämä johtuu uusista mutaatioista, ts. Fibrilliinigeenin spontaaneista muutoksista, jotka 25%: n tapauksista ovat syynä sairauteen.

Marfan-oireyhtymän oireet

Koska sidekudos vaikuttaa koko kehoon tässä taudissa, Marfanin oireyhtymän oireet ovat erikseen. Yleisimpiä ja näkyvimpiä oireita ovat pitkä kehon pituus, liian pitkät raajat, näkökyvyn muutokset, venttiilin sydämen vajaatoiminta ja suurten verisuonten epänormaalit muutokset.

Lisätietoja löytyy Gent Nosologian kriteereistä aiheesta Marfanin oireyhtymän diagnostiikka.


Tunnisteet: 
  • tukossa siemennesteen johdin 
  • kauneusleikkaus 
  • erikoisalat 
  • urheilu ja kunto 
  • gynekologia ja synnytyslääketiede 
  • Mieluummin

    Mieltymykset Luokat

    Näkymä

    Top