Adrenogenitaalinen oireyhtymä

määritelmä

Adrenogenitaalinen oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttaa geneettinen vika. Etenemismuotoja on erilaisia. Taudin kulusta riippuen oireet esiintyvät jo syntymästä lähtien tai alkavat vasta murrosikällä. Entsyymivika johtaa toisaalta tiettyjen hormonien puutteeseen ja toisaalta ylimäärin androgeenien, miespuolisten hormonien, määrään. Hoito koostuu puuttuvien hormonien elinikäisestä korvaamisesta.

Artikkelimme voit lukea mitä tarkoitetaan aineenvaihduntahäiriöillä yleisessä merkityksessä: Metabolic Disorder - Mitä se tarkoittaa?

syyt

Adrenogenitaalisen oireyhtymän syy on geneettinen vika. Tämä geneettinen vika tarkoittaa, että tiettyä entsyymiä ei ole läsnä. Geneettisestä vikasta riippuen eri entsyymit voivat vaikuttaa, mutta oireet ovat samankaltaiset. Vaikuttavat entsyymit tekevät työnsä terveillä ihmisillä Lisämunuaisen kuori. Siellä tuotetaan kolme hormonia / hormoniryhmää. Kortisoli, aldosteroni ja miespuoliset hormonit, androgeenit. Nämä kaikki hormonit syntyvät lähtöaineista. Hormonien muodostuminen näistä prekursoreista tapahtuu entsyymien avulla, jotka erottavat tietyt osat prekursoreista, kunnes lopputuote syntyy.

Adrenogenitaalisella oireyhtymällä on nyt Yhden entsyymin puute siten, että hormonien loppuvaiheita ei voida enää tuottaa. Joten on olemassa yksi Kortisolin ja / tai aldosteronin puute. Puutteen takia keskushermosto uskoo tarvitsevansa lisämunuaisen kuoren stimulointia enemmän voidakseen tuottaa tarpeeksi hormoneja. Mutta se ei voi tehdä sitä entsyymien puutteen vuoksi. Ainoastaan ​​miespuolisia hormoneja tuotetaan edelleen riittävästi.

Koska lisämunuaisen aivokuori stimuloidaan uudestaan ​​ja uudestaan ​​muiden hormonien puutteen vuoksi, tulee tuottaa aivan liian monta androgeenia. Lisäksi kortisolin ja aldosteronin hormonin edeltäjät, joita entsyymipuutteen vuoksi ei voida enää muuntaa näiksi hormoneiksi, muuttuvat androgeeneiksi myös muulla tavalla. Tuloksena on huomattava määrä miespuolisista sukupuolihormoneista. Yleisimmin entsyymi, nimeltään 21-hydroksylaasi, on viallinen.

Samanaikaiset oireet

Yksi erottaa klassinen ja ei-klassinen kurssimuoto adrenogenitaalinen oireyhtymä. Oireet eroavat myös taudin kulusta. Ne riippuvat myös asianomaisen sukupuolesta.

Klassinen adrenogenitaalinen oireyhtymä, joka yhdessä tyttö on havaittavissa heti syntymän jälkeen. Tytön sukupuolielimet ovat selvästi maskuliinisia, puhutaan yhdestä Virilisaatio tai androgenization. Tämä voi ulottua ns. Pseudopeniksen muodostumiseen. Sisäiset sukupuolielimet (kohtu, munasarjat jne.) Ovat sitä vastoin normaaleja.

at vastasyntynyt poika adrenogenitaalinen oireyhtymä ei ole aluksi havaittavissa. Taudin aikana sekä tytöt että pojat, joilla on klassinen adrenogenitaalinen oireyhtymä, osoittavat aluksi selvän kehon kasvun kiihtyminen. Kurssilla kasvu kuitenkin päättyy ennenaikaisesti siten, että siitä tulee yksi, jos se jätetään käsittelemättä Lyhyt pituus tulee. Puberteettien aikana häpykarvat kasvavat tytöissä, ne näkyvät kokonaisuutena miesten hiuskuvio muun muassa rintahiuksilla. Tätä kutsutaan hirsutismi.

Joillakin naisilla ei ole kuukautisia. Miespotilaat osoittavat sukupuolielinten merkittävää kasvua varhaisessa vaiheessa, mutta kivekset ovat edelleen pieniä. Miespotilaat, joilla on adrenogenitaalinen oireyhtymä, eivät pysty raskaaksi.

Noin jokaisella toisella kärsivillä henkilöillä esiintyy yllä mainittujen oireiden lisäksi ns. Suolamenetyksen oireyhtymä. Tämä johtuu aldosteronin hormonin puutteesta. Muutamina ensimmäisinä elämän päivinä sairastuneilla imeväisillä kehittyy vakavia suolatasapainon häiriöitä, joihin liittyy oksentelu ja laihtuminen. Suolan menetysoireyhtymä on potentiaalisesti hengenvaarallinen.

Epäklassinen adrenogenitaalinen oireyhtymä ilmenee paljon myöhemmin kuin klassinen muoto. Oireet - jos ollenkaan - ilmaantuvat murrosikään asti ja ovat yleensä lievempiä kuin klassisessa muodossa. Tytöillä voi olla lisääntynyt hiukset, syvä ääni, akne ja kuukautiset epäsäännöllisyydet, mm.

Androgenitaalinen oireyhtymä on esimerkki synnynnäisestä taudista, joka liittyy yliaktiivisiin lisämunuaisiin. Yliaktiivisilla lisämunuaisilla on vakavia seurauksia keholle. Lisätietoja tästä aiheesta: Mitkä ovat yliaktiivisen lisämunuaisen seuraukset?

korkea verenpaine

Jos kyseessä on tietty entsyymivika, joka on yksi harvinaisimmista, adrenogenitaalinen oireyhtymä voi liittyä myös korkeaan verenpaineeseen. Tämän tulisi olla helppo säätää riittävän hoidon avulla, muuten tarvitaan lisälääkepohjaista verenpainehoitoa.

diagnoosi

Aineenvaihduntahäiriöiden asiantuntija on erikoistunut endokrinologian vaatii, että endokrinologia on sisätautien ala. Endokrinologi tekee epäillyn diagnoosin kuvattujen oireiden perusteella ja voi sitten erityisen verikokeen avulla tee diagnoosi. Tässä tutkimuksessa tietty hormonin esiaste voidaan havaita merkittävästi kasvaneessa pitoisuudessa.

perintö

Adrenogenitaalinen oireyhtymä on niin kutsuttu perinnöllinen sairaus. Tämä tarkoittaa, että se voidaan siirtää asianomaisilta heidän jälkeläisilleen. Tauti tulee peritty autosomaalisena recessiivisenä piirteenä. Esimerkiksi, jos yhdellä vanhemmilla on adrenogenitaalinen oireyhtymä ja toisella kumppanilla on toinen kahdesta viallisen geenin kopiosta, on 50%: n riski, että lapsi kärsii myös adrenogenitaalisesta oireyhtymästä.

terapia

Adrenogenitaalinen oireyhtymä ja sen oireet ovat yleensä hyviä hoidettavissa, mutta tila on ei parannettavissa. Koulutetut tarvitsevat yhden Hormonikorvaushoito. Kortisolihormoni, jota ei voida tuottaa riittävästi entsyymipuutteen vuoksi, on otettava tablettimuodossa. Kortisoli tunnetaan myös stressihormonina. Tämä tarkoittaa, että se kasvaa merkittävästi stressitilanteissa. Koska hormonia ei voida kuitenkaan tuottaa riittävästi kehossa, mutta sitä toimitetaan tablettimuodossa, annosta on korotettava mahdollisesti stressaavissa tilanteissa. Näitä ovat esimerkiksi leikkaukset, infektiot ja voimakas fyysinen rasitus.

Tapahtuu myös samaan aikaan Suolan menetyksen oireyhtymä päällä, hormonin on myös oltava Aldosteroni tablettimuodossa tulla. Mutta hormonikorvauksen lisäksi ei pidä aliarvioida kärsineiden naisten maskulinisaation aiheuttamaa psykologista stressiä. Potilaat, jotka kärsivät klassisesta adrenogenitaalisesta oireyhtymästä ja joilla on jo syntynyt maskulinisoidut sukupuolielimet, voivat operatiiviset interventiot plastiikkakirurgiassa auta. Maskulinisaation (karvaisuus, akne, syvä ääni) välttämiseksi voidaan ottaa hormoneja, jotka toimivat liiallisten miespuolisten hormonien antagonistina (antiandrogeenit).

Kesto

Adrenogenitaalinen oireyhtymä on sairaus, jota ei voida parantaa. Tämä tarkoittaa, että vaikka sitä voidaan hoitaa lääkkeillä, se ei koskaan katoa. Siksi lääkitys on otettava koko elämän ajan.

Halu saada lapsia, joilla on adrenogenitaalinen oireyhtymä

Adrenogenitaalinen oireyhtymä on perinnöllinen sairaus. Joten on olemassa riski siirtää tauti jälkeläisille. Potilaiden, jotka kärsivät taudista ja jotka haluavat saada lapsia, tulisi olla läsnä erikoistuneessa toimistunnissa. On kuitenkin myös muistettava, että naiset ja miehet, joilla on adrenogenitaalinen oireyhtymä, eivät ole harvinaisia karu voisi olla.

Naisilla, joilla on adrenogenitaalisen oireyhtymän epäklassinen muoto, on suhteellisen hyvät mahdollisuudet tulla raskaaksi, mutta heidän hedelmällisyytensä ovat usein rajalliset. Klassisen muodon naisilla ei usein ole mahdollisuutta raskauteen. Jotta tästä voidaan keskustella ja diagnosoida erikseen, tulisi kuitenkin käydä erikoistuneessa lääkärikeskuksessa.